La región presenta una de las incidencias más altas del país de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, patología neurológica rápida y mortal con fuerte componente genético.
La Región de Ñuble ha despertado el interés de la comunidad científica nacional por su inusual número de casos de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), una dolencia cerebral rara y fatal que provoca un deterioro cognitivo y motor acelerado.
Mientras el promedio mundial es de uno o dos casos por millón de habitantes, en Ñuble se reportan entre 8 y 12 diagnósticos anuales, muchos con antecedentes familiares. Así lo indicó el neurólogo del Hospital Clínico Herminda Martín y académico de la UCSC, Dr. Eduardo López, quien encabeza una investigación financiada por FONIS.
“En Ñuble los casos no son contagiosos, sino genéticos, asociados a una mutación E200K que provoca la activación de proteínas anómalas llamadas priones”, explicó el especialista. Los pacientes afectados tienen en promedio 59 años, y hasta un 50% presenta historial familiar de la enfermedad.
El estudio busca confirmar las causas genéticas de la ECJ y abrir caminos hacia futuros tratamientos que podrían beneficiar también a quienes padecen Alzheimer o Parkinson, patologías con mecanismos similares.
🧠 Claves científicas del estudio
- 8 a 12 casos anuales en Ñuble.
- Alta incidencia genética familiar.
- Investigación FONIS UCSC-Hospital de Chillán.
Fuente: Cristóbal Vaccaro
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